泉州台商投资区管理委员会民生保障局于2023年3月28日印发了《泉州台商投资区管理委员会民生保障局 泉州台商投资区管理委员会财政金融与国资局关于印发泉州台商投资区新生儿遗传性耳聋基因免费筛查工作实施方案的通知》(泉台管民生规〔2023〕5号),现就相关内容解读如下:
一、制定的背景和依据
为减少听力障碍发生,进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,根据《中共福建省泉州台商投资区工作委员会 泉州台商投资区管理委员会关于兴办2023年为民办实事项目的通知》(泉台委〔2023〕1号)精神,决定在全区范围内开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查服务工作,现结合我区实际制定本实施方案。
二、工作目标
通过新生儿耳聋基因筛查,弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足,准确做出病因分析,提出早期干预措施,减少听力障碍发生,实现“早发现、早诊断、早干预”,达到有效预防出生缺陷的目标,减轻家庭和社会负担,促进社会和谐发展。
三、主要内容
1.基因突变位点检测
采用耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。阳性标本需要进行复核检测工作。
2.建立档案跟踪随访
对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿,建立健康咨询档案并随访跟踪,对药物性耳聋基因携带的新生儿,对其母系家属进行基因检测和健康教育,避免药物性耳聋的发生。对迟发性耳聋高危的新生儿家属做好健康教育和随访,避免和延缓耳聋发生。
3.重点人群引导转诊
对其他耳聋基因突变携带者,作为重点人群,引导转诊进行听力学检测和诊断,及早确认其听力状况,提供干预指导和生活指导。
4.父母检测优生优育
对确定因遗传导致耳聋的新生儿,建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查,必要时进行产前诊断,避免再次生育聋儿。
本措施的具体解释工作由泉州台商投资区管理委员会民生保障局承担。本通知自2023年1月1日起实施,有效期至2023年12月31日。
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